КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

1. Большое разнообразие врожденных аномалий может поражать мозжечок. Антенатальные данные совпадают между различными патологиями и нормальными вариантами. Следовательно, конкретный диагноз часто невозможен.
2. Одной из наиболее распространенных аномальных находок, с которыми приходится сталкиваться, является впечатление сообщения между четвертым желудочком и задней большой цистерной. Когда это наблюдается после 20 недель беременности после менструации, это указывает на группу состояний, которые обычно называют комплексом Денди-Уокера.
3. В рамках комплекса Денди-Уокера случаи с нормальным внешним видом червеобразного отростка и большой цистерны чаще всего имеют нормальный исход. У плодов с увеличенной большой цистерной и / или аномальным червеобразным отростком часто наблюдаются аномалии развития, но точный прогноз предсказать трудно.
4. Большая цистерна (> 10 мм) при выделении обычно приводит к благоприятному исходу.
5. Могут встречаться и другие аномалии мозжечка, но диагностика часто затруднена или невозможна, а прогноз трудно предсказать.

Аномальные результаты сонографии задней ямки являются одной из наиболее распространенных причин направления в центры третичной медицинской помощи для проведения нейровизуализации плода. Они представляют собой серьезную диагностическую проблему, и сообщалось о неточной интерпретации, имеющей значительные последствия для консультирования и ведения.1,2 Проблема двоякая: с одной стороны, сонография не является идеальным инструментом для визуализации структур задней ямки, особенно во втором триместре беременности; с другой стороны, многие различные образования, от нормальных вариантов до тяжелых аномалий, могут иметь схожий сонографический вид.1,2,3,4,5 Классификация этих объектов по категориям все еще остается спорной, и единого подхода не существует.2,6,7 В этой главе мы сообщаем о нашем собственном видении проблемы и нашем собственном подходе, который обобщен в таблице 8-1.4

ТАБЛИЦА 8-1.ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ МОЗЖЕЧКА

Мы подчеркиваем, что при антенатальной оценке этой области мозга возникает много трудностей и что часто точный диагноз не может быть поставлен внутриутробно.

КОМПЛЕКС ДЕНДИ-УОКЕРА

Раздел для печати

Слушать

Включает в себя

Порок развития Дэнди-Уокера, агенезия червеобразного отростка, гипоплазия червеобразного отростка, киста мешка Блейка

Исключает

Мегацистерна магна, синдромы Жубера и связанные с ними мозжечковые синдромы (агенезия червеобразного отростка / гипоплазия с признаком “коренного зуба”)

Определение и классификация

Термин синдром Дэнди-Уокера, впоследствии измененный на порок развития Дэнди-Уокера, первоначально был введен для обозначения связи (1) вентрикуломегалии различной степени, (2) большой цистерны с возвышением тенториума и (3) дефекта червеобразного отростка мозжечка, через который киста сообщается с четвертым желудочком.8 Термин комплекс Дэнди-Уокера (или континуум) был введен позже для обозначения спектра аномалий, которые также включают другие состояния, имеющие анатомическое сходство с классическим описанием мальформации Дэнди-Уокера.3,6 В настоящее время классификация аномалий задней черепной ямки остается спорной, и общего консенсуса нет. В этот раздел мы включим три объекта, которые объединяет одно сонографическое открытие: создается впечатление, что в аксиальной плоскости головки четвертый желудочек открыт кзади и сообщается с большой цистерной. Далее мы будем называть это открытие «открытым четвертым желудочком”. Аномалии, демонстрирующие этот признак, неоднородны и включают кисту мешка Блейка, агенезию /гипоплазию червеобразного отростка и мальформацию Денди-Уокера.4 Основанием для их объединения является то, что их часто трудно дифференцировать, и они клинически накладываются друг на друга.

Частота встречаемости

Порок развития Денди-Уокера, по оценкам, встречается примерно у 1 ребенка на 30 000 родов и встречается в 4-12% всех случаев детской гидроцефалии.9 Частота других разновидностей комплекса Денди-Уокера неизвестна.

Патогенез

Были предложены различные теории. Общим элементом для комплекса Денди-Уокера является расширение четвертого желудочка, которое смещает червеобразный отросток мозжечка выше. До середины беременности четвертый желудочек большой, и мозжечок не покрывает его полностью. Только через 20 недель мозжечок полностью покрывает четвертый желудочек. Многие случаи самой легкой аномалии в этой группе, кисты мешка Блейка, самопроизвольно рассасываются на протяжении беременности и, следовательно, вероятно, представляют собой задержку нормального анатомического развития. В других случаях расширение четвертого желудочка сопровождается аномальным развитием мозжечка и червеобразного отростка в частности, и эти случаи с большей вероятностью связаны с неврологическими нарушениями. Порок развития Дэнди-Уокера первоначально был описан у лиц с обструктивной гидроцефалией и предполагался как результат первичной атрезии отверстий Люшки и Мадженди.8,9,10 Аналогичное объяснение было предложено для кисты мешка Блейка.11 Теперь ясно, что у большинства пациентов с комплексом Денди-Уокера гидроцефалия не развивается, что позволяет предположить, что патогенез более сложный и является не просто следствием обструкции и чрезмерного растяжения четвертого желудочка.3,4,6,12,13 Было сформулировано несколько гипотез, но нет четких доказательств, подтверждающих какую-либо из них.

Патология

Блейк описал нормальный эмбриологический остаток, пальцевидный отросток четвертого желудочка, который обычно находится ниже червеобразного отростка мозжечка. Эта структура теперь называется сумкой Блейка и может быть продемонстрирована сонографически у большинства плодов, особенно в начале второго триместра.14 Увеличение сумки Блейка (или всего четвертого желудочка в наиболее тяжелых формах) ответственно за преимущественное смещение червеобразного отростка, которое встречается в комплексе Денди-Уокера. Увеличенный мешок Блейка / четвертый желудочек переходит в большую цистерну и в наиболее тяжелых случаях облитерирует ее и расширяет заднюю ямку. При использовании большинства методов диагностической визуализации, будь то пренатальная или постнатальная, тонкие стенки сумки Блейка/ четвертого желудочка трудно визуализировать, и создается впечатление, что между четвертым желудочком и большой цистерной находится сообщение (рисунок 8-1).

РИСУНОК 8-1.

Признак открытого четвертого желудочка. (A) При сагиттальном осмотре наблюдается небольшое смещение червячка мозжечка в сторону увеличения, что приводит к наличию жидкости между стволом мозга и нижней поверхностью червячка (стрелка). (B) Низкий аксиальный разрез в том же случае, что и A. Наличие жидкости между полушариями мозжечка предполагает сообщение между четвертым желудочком (4v) и задней большой цистерной (стрелка). (C) В несколько более высоком отделе видна червеобразная оболочка, закрывающая четвертый желудочек кзади.

В этой главе термин киста мешка Блейка используется для случаев, когда большая цистерна не увеличена, а червеобразный отросток мозжечка интактен. Обычно в этих случаях верхнее смещение незначительное (рисунок 8-2).4,6,12,13

РИСУНОК 8-2.

Киста мешка Блейка. (А) Патологический образец плода на 20 неделе. Неповрежденная червеобразная оболочка мозжечка слегка смещена кверху; тонкие стенки мешочка Блейка были повреждены при подготовке образца. (B, C) Магнитно-резонансная томография (МРТ) новорожденного; небольшое смещение червеобразного отростка в верхнюю часть с признаком открытого четвертого желудочка (4v) в аксиальной плоскости (стрелка). (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Агенезия / гипоплазия червеобразного отростка характеризуется небольшой червеобразной оболочкой (рисунок 8-3); термин гипоплазия следует приберечь для случаев, когда червеобразный отросток невелик, но имеет нормальный внешний вид (присутствуют все дольки); термин частичная агенезия должен указывать на те случаи, когда часть, как правило, самая нижняя, отсутствует. У этих пациентов большая цистерна имеет нормальный размер. Первоначально это состояние определялось как вариант Денди-Уокера, термин, который больше не используется.7,15,16

РИСУНОК 8-3.

Гипоплазия червеобразного отростка. (A, B) Патологические образцы двух пораженных плодов в середине беременности. В обоих случаях червеобразный отросток (стрелка) смещен выше и кажется маленьким и рудиментарным, без признаков дольчатости. Имеется заметное примыкание к четвертому желудочку (4v). Как и на предыдущих рисунках, тонкие стенки сумки Блейка были повреждены при подготовке образца. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Порок развития Денди-Уокера характеризуется увеличением большой цистерны с возвышением тенториума и торкулярной херофилией. Червь мозжечка может быть интактным или сформированным не полностью, но обычно значительно смещен кверху (Рисунок 8-4). Гидроцефалия традиционно считалась важным диагностическим элементом этого состояния, но более поздние данные свидетельствуют о том, что у большинства пациентов она отсутствует при рождении, хотя может развиться в более позднем возрасте.8,9

РИСУНОК 8-4.

Порок развития Дэнди-Уокера. (А) Патологический образец, взятый у плода на среднем сроке беременности. (B, C) МРТ пораженного младенца. Наблюдается значительное смещение червеобразного отростка, образующего прямой угол со стволом мозга, и увеличена большая цистерна; тенториум мозжечка и торкулярный бугор (TH) также смещены в краниальном направлении. Четвертый желудочек (4v) кажется открытым. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Этиология

Генетические факторы играют важную роль в этиологии комплекса Денди-Уокера. Мальформация Денди-Уокера и гипоплазия / агенезия червеобразного отростка могут возникать как часть менделевских нарушений и хромосомных аберраций.17 В редких случаях заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или доминантному признаку. Также предполагалось, что факторы окружающей среды, включая вирусные инфекции, злоупотребление алкоголем и диабет, играют определенную роль в возникновении порока развития Денди-Уокера, но доказательств этому нет.17

Риск рецидива

При отсутствии распознаваемого синдрома риск рецидива мальформации Денди-Уокера и гипоплазии / агенезии червеобразного отростка составляет от 1% до 5%.17 Задокументирована аутосомная передача, как доминантная, так и рецессивная. Доступной информации о кисте мешочка Блейка нет.

Сопутствующие аномалии

Комплекс Денди-Уокера (особенно порок развития Денди-Уокера и гипоплазия /агенезия червеобразного отростка) часто связан с хромосомными аберрациями, синдромами и другими пороками развития головного мозга (в основном вентрикуломегалией, агенезией мозолистого тела, голопрозэнцефалией и цефалоцеле), поликистозом почек, сердечно-сосудистыми дефектами и расщелиной лица.15,18,19 Послеродовые исследования младенцев с классическим тип порока развития Денди-Уокера указывает на частоту сопутствующего порока развития в диапазоне от 50% до 70%.8,9,10 Подробный список состояний, обнаруженных в связи с пороком развития Денди-Уокера, приведен в таблице 8-2.

ТАБЛИЦА 8-2.АНОМАЛИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПОРОКОМ РАЗВИТИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА

Диагностика

Ориентиром комплекса Денди-Уокера является открытый четвертый желудочек. Это подтверждается перемещением датчика в задней ямке вдоль аксиальной плоскости и визуализацией заполненного жидкостью тракта, соединяющего полость четвертого желудочка с большой цистерной (см. Рисунок 8-1).5,6,13,19 На ранних сроках беременности это нормальное явление, поскольку развивающаяся червеобразная оболочка мозжечка еще не полностью обволакивает четвертый желудочек.20,21 Это нормально. поэтому неосмотрительно ставить диагноз комплекса Денди-Уокера на данном сроке беременности, за возможным исключением тех (редких) случаев, когда наблюдается явное кистозное увеличение большой цистерны или другие аномальные проявления.22 Через 20 недель червеобразный отросток в норме “закрывает” четвертый желудочек; следовательно, демонстрация открытия свидетельствует о комплексе Денди-Уокера.15,21

Разновидности комплекса Денди-Уокера имеют сильно различающиеся прогностические последствия. О тревожно высоком уровне ошибочных диагнозов сообщалось в одной серии, в которой использовалась только аксиальная трансабдоминальная сонография;1 это послужило толчком к проведению ряда исследований, которые в настоящее время установили системный подход к диагностике, включающий мультипланарные исследования, возможно, с помощью магнитно-резонансной томографии (MRI).3,4,6,13,14 В настоящее время общепризнано, что конкретный диагноз требует оценки состояния пациента. червеобразный отросток (отсутствует, гипопластичен или интактен) и торкулярный бугорок (нормальное положение или приподнят).3,6,7 Оценка этих результатов сложна и включает элемент субъективизма. Существует вероятность неправильного толкования, особенно на ранних сроках беременности, но эксперт, использующий либо сонографию, либо МРТ (или и то, и другое), способен поставить точный диагноз в большинстве случаев.3,4

Для оценки наличия червеобразного отростка наилучшим подходом является проведение датчика в задней ямке вдоль аксиальной плоскости. Червь выглядит как овальная эхогенная структура, расположенная между четвертым желудочком и большой цистерной (см. Рисунок 8-1). Когда этого не видно, а область четвертого желудочка сообщается с большой цистерной на любом уровне, можно предположить агенезию червеобразного отростка.

Для оценки целостности червеобразного отростка и положения торкулярного отростка требуется срединный снимок. Это можно получить непосредственно с помощью мультипланарной визуализации, предпочтительно через задний родничок, поскольку это позволяет лучше визуализировать заднюю ямку и ствол головного мозга. Также можно использовать трехмерное ультразвуковое исследование (3D US).12,23 Действительно, одним из основных недостатков срединного обзора является сложность получения с абсолютной точностью точной плоскости сечения и путаницы полушарий мозжечка с червеобразным отростком. Преимуществом 3D-УЗИ является возможность контролировать срезы, используя в качестве эталона ортогональные плоскости. Использование объемно-контрастного изображения также может облегчить визуализацию тонких анатомических деталей.12,23 После определения червеобразного отростка в срединной плоскости следует выполнить как качественную, так и количественную оценку. Было высказано предположение, что, если удается идентифицировать заднюю вершину (фастигиум) четвертого желудочка и две основные щели червеобразного отростка, червеобразный отросток предположительно не поврежден.3,6,12,23,24,25 Вторичную трещину иногда трудно определить на ранних сроках беременности, и в качестве альтернативы можно использовать полуколичественный подход (обычно под первичной трещиной обнаруживается в два раза больше червеобразного отростка, чем над ней).Сообщалось о 6 измерениях червеобразного отростка мозжечка плода.26,27 В большинстве случаев дефектный червячок связан с агенезией хвостовой части; следовательно, вертикальный диаметр, вероятно, является наиболее важным. Небольшая червеобразная оболочка с ненормальной конфигурацией (отсутствие фастигия и / или трещины) указывает на частичную агенезию. И наоборот, небольшая червеобразная оболочка с нормальной конфигурацией указывает на гипоплазию.27 На практике провести различие между этими двумя образованиями у плода затруднительно.

Необходимо предостеречь относительно возможности получения действительно нормальной срединной плоскости с помощью двумерного (2D) или 3D УЗИ у плода с полной агенезией червеобразного отростка, поскольку полушария мозжечка могут быть смещены к средней линии и соприкасаться друг с другом. У этих пациентов плоскость короны может быть использована для демонстрации отсутствия червеобразного отростка и неправильной ориентации листков.27,28

В норме тенториум имеет наклон кзади примерно 45 °, а торкулярный герофили имплантируется во внутреннюю часть черепа на том же уровне мышц шеи. По нашему опыту, МРТ обычно более эффективна, чем сонография, при выявлении торкулярной герофилии. При УЗИ затылочная область обычно плохо визуализируется в срединной плоскости из-за акустического затенения, и приходится полагаться на направление тенториума. Наклон КЗАДИ предполагает нормальное положение, горизонтальное направление или смещение выше. Смещение тенториума кверху косвенно указывает на расширение большой цистерны, глубина которого обычно превышает 10 мм.29,30 Многие рекомендуют использовать МРТ для оценки любых пороков развития мозжечка, выявленных с помощью сонографии.31

Киста мешка Блейка, которая на сегодняшний день является наиболее частой разновидностью, встречающейся внутриутробно, характеризуется поворотом червеобразного отростка мозжечка вверх (обычно незначительным, < 45 °). Червеобразный отросток мозжечка, большая цистерна и торкулярная герофилия находятся в нормальном положении (Рисунки 8-5 и 8-6).3,6,12,14 Гипоплазия / частичная агенезия червеобразного отростка определяется по смещению небольшой червеобразной оболочки вверх, тогда как большая цистерна и торкулярная герофилия находятся в норме (рисунок 8-7).4,31 Гипоплазия/ частичная агенезия червеобразного отростка определяется по смещению небольшой червеобразной оболочки кверху. характерным признаком порока развития Денди-Уокера является большая большая цистерна и, как следствие, верхнее смещение торкулярного бугра. Червеобразный отросток всегда значительно повернут кверху (≥ 45°) и может быть как нормальным, так и дефектным (Рисунки 8-8 и 8-9).4,6,7,16,24,25

РИСУНОК 8-5.

Сонография кисты мешка Блейка. (A) Аксиальное сканирование демонстрирует открытый четвертый желудочек (4v). (B) Коронарное сканирование показывает наличие червеобразного отростка. (C) Сагиттальное сканирование демонстрирует, казалось бы, неповрежденный и слегка повернутый червеобразный отросток. Большая цистерна не увеличена. Наклон тенториума вниз предполагает нормальное внедрение торкулярного херофила. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

РИСУНОК 8-6.

МРТ кисты мешка Блейка. При сравнении с сонограммами на предыдущих рисунках, которые были получены у того же плода, наиболее важным вкладом МРТ является четкая демонстрация торкулярного бугорка (TH), который обычно вставляется. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Атласа акушерского ультразвука, 2009. Глобальная библиотека женской медицины. www.glowm.com.)

РИСУНОК 8-7.

Сонография гипоплазии червеобразного отростка. Четвертый желудочек (4v) открыт; червеобразный отросток присутствует, но составляет примерно половину нормального размера и не демонстрирует никаких типичных анатомических ориентиров, точки фастигия и основных трещин. Большая цистерна не увеличена. Наклон тенториума вниз предполагает нормальное внедрение торкулярной герофилии (TH). (Воспроизведено, с разрешения автора, из Атласа акушерского ультразвука, 2009. Глобальная библиотека женской медицины. www.glowm.com.)

РИСУНОК 8-8.

Сонография порока развития Денди-Уокера, показывающая открытый четвертый желудочек (4v), увеличенную большую цистерну, верхнюю ротацию малой дисморфической диафрагмы и краниальное смещение тенториума. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

РИСУНОК 8-9.

МРТ порока развития плода Денди-Уокер. Информация аналогична той, что представлена при ультразвуковом исследовании на рисунке 8-8. Лучше демонстрируются высоко расположенный тенториум и торкулярная герофилия (TH). (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Было высказано предположение, что форма отверстия четвертого желудочка в аксиальной плоскости имеет значение для дифференциальной диагностики различных разновидностей комплекса Денди-Уокера.18 Также, по нашему опыту, отверстие в виде песочных часов (признак “ягодицы”) типично для сумки Блейка. Отверстие треугольной или квадратной формы указывает либо на гипоплазию червеобразного отростка, либо на порок развития Денди-Уокера (см. Рисунки 8-5, 8-7 и 8-8).

Могут быть обнаружены другие церебральные аномалии, включая вентрикуломегалию и агенезию мозолистого тела, особенно при гипоплазии червеобразного отростка / частичной агенезии и мальформации Денди-Уокера. Чаще всего киста мешка Блейка является изолированной находкой.12,13,32

Дифференциальная диагностика

Комплекс Денди-Уокера следует дифференцировать от других кистозных аномалий задней ямки. В случаях мегацистерны большая большая цистерна, но мозжечок не поврежден, а четвертый желудочек треугольный и закрытый.3,4,6,12 Гипоплазия мозжечка приводит к образованию большой большой цистерны ex vacuo,33 но главной особенностью заболевания является глобальное уменьшение размера мозжечка нормальной формы4 (рисунок 8-10). Арахноидальные кисты, растущие в задней ямке, имеют массовый эффект и вызывают асимметричную деформацию мозжечка или давление на червеобразный отросток, что приводит к уплощению его дорсальной границы и в тяжелых случаях сдавливанию водопровода и вентрикуломегалии34 (Рисунок 8-11). Наибольшая возникающая трудность — кровоизлияние в заднюю ямку, которое иногда приводит к разрушению червеобразного отростка мозжечка и увеличению большой цистерны, очень точно имитируя порок развития Денди-Уокера или гипоплазию червеобразного отростка (Рисунок 8-12).35

РИСУНОК 8-10.

УЗИ гипоплазии мозжечка. (А) Плод во втором триместре беременности с множественными аномалиями. Мозжечок имеет нормальную форму, но поперечный диаметр составляет примерно -3 стандартных отклонения (SDs) от среднего значения. (B, C) Плод на третьем триместре беременности с тяжелой гипоплазией мозжечка. Поперечный диаметр мозжечка ниже -4 SDs от среднего значения, а большая цистерна увеличена в вакууме. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

РИСУНОК 8-11.

Сонография арахноидальной кисты задней ямки. (A, B) При скоплении жидкости мозжечок смещается вбок (стрелка). (C) Киста расположена между тенториумом и поверхностью мозжечка (стрелка) (3v, третий желудочек). (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

РИСУНОК 8-12.

У этого плода на третьем триместре беременности сочетание тяжелой вентрикуломегалии, открытого четвертого желудочка, небольшого ротированного червеобразного отростка и сообщения лобных рогов привело к постановке диагноза мальформации Денди-Уокера, связанной с обструктивной гидроцефалией и, возможно, телэнцефальной мальформацией. Вскрытие после рождения показало последствия кровоизлияния в заднюю ямку с вторичной гидроцефалией и разрывом прозрачной перегородки. Оглядываясь назад, можно сказать, что нормальное расположение тенториума контрастировало с диагнозом мальформации Денди-Уокера. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Значение для целенаправленного обследования

Комплекс Денди-Уокера имеет генетические последствия, и УЗИ обычно предлагается парам из группы риска. Хотя наиболее тяжелые формы этого состояния можно распознать уже на 14 неделе беременности,22 необходима осторожность из-за неоднозначных изображений, вызванных неполным развитием мозжечка на этом сроке беременности.20,21 Мы рекомендуем ограничивать диагностику комплекса Денди-Уокера теми случаями, при которых обнаруживается либо очень большая большая цистерна, либо другие аномалии. В середине триместра подчеркивается, что трансцеребеллярный обзор демонстрирует только верхнюю часть червеобразного отростка и, следовательно, недостаточен для исключения комплекса Денди-Уокера. Требуется сканирование нижней части тела, чтобы продемонстрировать “закрытие” нижней червеобразной оболочки.4,12,23,36 В случаях из группы риска также следует получить среднее изображение.4,23,36 Пары должны быть проинформированы о том, что сообщалось о ложноотрицательных и ложноположительных случаях и что антенатальный диагноз возможен не во всех случаях, особенно при незначительных анатомических изменениях.

Значение для сонографического скрининга

В середине триместра большая цистерна размером более 10 мм 30,37 и / или “открытый” четвертый желудочек5,19,38 предупреждают о возможности развития комплекса Денди-Уокера. Трансцеребеллярный обзор, который рекомендуется как часть стандартного сонографического исследования головного мозга плода,29 позволяет выявить не все случаи комплекса Денди-Уокера.

Прогноз

Серии нейрохирургических исследований, в которых сообщается о сочетании порока развития Денди-Уокера и гидроцефалии, описывают аномальное неврологическое развитие у 40-70% выживших.8,9,10

Порок развития Дэнди-Уокера также является частью многих генетических синдромов с широким спектром исходов. Клиническое значение порока развития Дэнди-Уокера без вентрикуломегалии обсуждается.39 Однако может показаться, что неврологический исход в основном связан с появлением червячка мозжечка.20,30,39 Когда червячок нормального размера и морфологии, сообщалось о нормальном развитии в 85% случаев. И наоборот, когда червеобразный отросток имеет аномальную дольчатую форму и/ или имеются связанные с ним церебральные аномалии, прогноз неблагоприятный.24,25

Гипоплазия / агенезия червеобразного отростка также часто является частью множественных аномалий и генетических синдромов. В изолированном состоянии они могут протекать бессимптомно, но точных данных о риске нет.31,39

Несмотря на небольшое количество публикаций в педиатрической литературе, в которых киста мешка Блейка была обнаружена в связи с обструктивной гидроцефалией,11,40 случаев, диагностированных пренатально, в целом имеют хороший исход и, как правило, проходят внутриутробную ремиссию.5,12,13,14,39 По нашему опыту, сопутствующие аномалии, включая хромосомные аберрации, нередки. Действительно, по нашему собственному, хотя и ограниченному опыту, основное различие между тремя разновидностями комплекса Денди-Уокера зависит главным образом от частоты сопутствующих аномалий. Изолированные случаи обычно заканчиваются благополучно.

Акушерское ведение

Диагностическое обследование должно включать подробный поиск сопутствующих аномалий, включая кариотипирование. При консультировании супружеских пар подчеркивается, что любая из этих аномалий может иметь хороший исход при изоляции и что киста мешка Блейка чаще всего является нормальным вариантом. Рекомендуется проводить серийные сканирования из-за возможного нарушения развития мозга, включая вентрикуломегалию. За исключением тех случаев, связанных с гидроцефалией и макрокранией, которые могут потребовать кесарева сечения,19 никаких изменений в стандартном акушерском лечении не показано.

БОЛЬШАЯ АРТЕРИЯ

Раздел для печати

Слушать

Исключает

Комплекс Денди-Уокера, гипоплазия мозжечка

Определение

Большая большая цистерна при отсутствии мозжечковых аномалий

Частота встречаемости

Неизвестно. Если используется акушерское определение большой цистерны (глубина ≥ 10 мм у плодов на сроке 20-40 недель беременности), то у 29,30,37 ожидается распространенность ~ 2%.

Этиология, патогенез и патология

Это состояние чаще всего распознается с помощью диагностической визуализации (рисунок 8-13), а патологические данные скудны. Было высказано предположение, что увеличение большой цистерны может быть вторичным по отношению к растяжению сумки Блейка, которое не смещает червеобразный отросток мозжечка.14

РИСУНОК 8-13.

В конце второго триместра было обнаружено, что глубина большой цистерны у этого младенца более чем на 4 SDs превышает среднее значение. Он постепенно уменьшался в размерах, и при рождении нейрорадиолог, проводивший это сканирование, обнаружил, что он находится только на верхней границе нормы. У младенца было нормальное неврологическое и интеллектуальное послеродовое наблюдение. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Сопутствующие аномалии

Большая киста обычно является единичной находкой. Когда диагноз ставится во внутриутробном периоде, сообщалось о связи с трисомией 18.37 Однако это может быть следствием гипоплазии мозжечка, которая часто наблюдается в этих случаях, а не первичного увеличения.33

Диагностика

Мегацистерна магна первоначально была описана у пациенток в послеродовом периоде с использованием чисто субъективных критериев. В акушерской литературе этот термин использовался для обозначения случаев, когда глубина большой цистерны превышала среднее значение на 2 стандартных отклонения (SDS), или на 10 мм (рисунки 8-14 и 8-15).30,37 В настоящее время определение хорошо устоялось.29 Однако, скорее всего, существует расхождение между классическим послеродовым рентгенологическим определением состояния (которое идентифицирует редкую находку) и акушерским определением (которое подразумевает распространенность ~ 2,5%). Действительно, у большинства плодов с пренатальным диагнозом большой кисты после рождения обнаруживается нормальное состояние. Ценность акушерского определения, по-видимому, заключается в выявлении общего фактора риска развития сопутствующих аномалий.

РИСУНОК 8-14.

Сонография большой большой артерии на 30 неделе беременности (тот же случай, что и на рисунке 8-12). (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

РИСУНОК 8-15.

МРТ большой грудной клетки новорожденного. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Дифференциальная диагностика

Это состояние следует дифференцировать от комплекса Денди-Уокера (который характеризуется открытым четвертым желудочком) (см. Рисунок 8-1), гипоплазии мозжечка (малый мозжечок) (рисунок 8-10) и арахноидальных кист задней ямки (эффект массы с асимметричным искажением мозжечка) (рисунок 8-11).

Прогноз

При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз хороший.39 Самая большая из доступных на сегодняшний день дородовых серий действительно предполагает, что у этих младенцев может быть несколько повышенный риск легкой задержки развития.41 Однако серьезные неврологические осложнения встречаются редко. Действительно, большая киста часто является случайной находкой при рентгенологических обследованиях, проводимых после рождения.

Акушерское ведение

Кроме необходимости детального УЗИ, никаких изменений в стандартном акушерском лечении не указано. Остается неясным, показано ли кариотипирование плода. Казалось бы, риск повышается только при трисомии 18, которая вряд ли приведет к абсолютно нормальной сонограмме (Рисунок 8-16).

РИСУНОК 8-16.

Большая киста у плода с трисомией 18. Голова кажется круглой, прозрачная полость увеличена, червеобразный отросток имеет необычный вид, присутствовали множественные экстракраниальные аномалии. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Атласа акушерского ультразвука, 2009. Глобальная библиотека женской медицины, www.glowm.com.)

ГИПОПЛАЗИЯ / АТРОФИЯ МОЗЖЕЧКА

Раздел для печати

Слушать

Исключает

Мальформация Дэнди-Уокера, большая большая киста, односторонняя гипоплазия полушарий мозжечка

Определение

Маленький мозжечок

Частота встречаемости

Редкий

Этиология и патогенез

Переменная. Гипоплазия или атрофия мозжечка может быть следствием множества различных процессов, включая приобретенные поражения.42 По нашему опыту, это обычно обнаруживается либо в контексте множественных аномалий, либо как следствие понтоцеребеллярной гипоплазии. Это группа нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся сочетанием гипоплазии мозжечка и ствола головного мозга с аутосомно-рецессивной передачей. Существуют различные типы, и обычно они развиваются либо постнатально, либо на поздних сроках беременности43,44 (Таблица 8-3).

ТАБЛИЦА 8-3.ПОНТОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ: ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ТРЕХ НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ТИПОВ

Патология

Гипоплазия относится к морфологически нормальному, но маленькому мозжечку; атрофия относится к неадекватному росту мозжечка с прогрессирующим увеличением размера щелей по сравнению с размером листков.4 Дифференцировка этих двух редких образований внутриутробно, вероятно, невозможна.

Диагностика

Гипоплазия мозжечка с вторичным увеличением размера большой цистерны может быть очевидной, особенно на поздних сроках беременности (Рисунки 8-10 и 8-17). Могут присутствовать сопутствующие церебральные аномалии, включая микроцефалию и пороки развития коры головного мозга. Связь с тонким стволом мозга, который не демонстрирует типичного выпячивания моста, указывает на понтоцеребеллярную гипоплазию.4 Опубликованы нормативные данные моста плода.26 Однако, по нашему собственному опыту, диагноз легче поставить с помощью МРТ (рисунок 8-18).

РИСУНОК 8-17.

(A, B) Магнитный резонанс гипоплазии мозжечка, тот же случай, что и на рисунке 8-10 (B, C). Большая цистерна увеличена ex vacuo, как и все субарахноидальное пространство. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

РИСУНОК 8-18.

У этого плода с гипоплазией мозжечка МРТ продемонстрировала очень тонкий ствол мозга без выпячивания моста (стрелка). Лоб покатый, что указывает на микроцефалию. Это пример понтоцеребеллярной гипоплазии. (Любезно предоставлено Рабихом Чауи, Берлин, Германия.)

Могут присутствовать многоводие, паралич плода и судороги. Особенно на ранних сроках беременности, диагностика чрезвычайно сложна или невозможна. По крайней мере, в одном из наших случаев мозжечок имел нормальный внешний вид и размеры на 20 неделе, и это состояние могло быть продемонстрировано только на поздних сроках беременности. Даже в семейных случаях с повышенным риском рецидива диагностика может быть очень сложной или даже невозможной во время беременности.

Гипоплазия мозжечка — редкое заболевание, и неясно, какой оптимальный количественный порог для постановки этого диагноза. Большинство кривых роста мозжечка показывают интервал прогнозирования в 90%, 45,46 и, конечно, 5-я центиль не является разумным пределом для использования, поскольку она включает непропорционально большое количество нормальных плодов. Самая сложная клиническая проблема, безусловно, связана с плодами во втором триместре беременности с пограничными измерениями. Имеющийся опыт ограничен несколькими случаями, диагностированными внутриутробно, и дать оценку риска невозможно. Однако, вероятно, что большинство случаев не будут положительно идентифицированы на ранних сроках беременности.

Значение для сонографического скрининга

Большинство случаев гипоплазии мозжечка, как правило, развиваются на протяжении всей беременности, и мы ожидаем, что распознать их внутриутробно будет невозможно, особенно на ранних сроках беременности. Выявление малого или пограничного мозжечка у плода представляет диагностическую дилемму. Имеющийся опыт не позволяет установить оптимальное количественное ограничение. Разумным подходом является использование -2 SD от среднего значения (2,5-й центиль). В этих случаях показан тщательный поиск сопутствующих аномалий, включая визуализацию ствола головного мозга.

Значение для сонографической диагностики

Гипоплазию мозжечка следует заподозрить при обнаружении небольшого мозжечка, обычно с расширением большой цистерны ex vacuo.33 В пограничных случаях многоводие, другие церебральные аномалии и аномальные движения плода, включая контрактуры и судорожную активность, повышают индекс подозрения. Важно подчеркнуть, что гипоплазия мозжечка часто носит эволюционный характер, и сонографическая диагностика может быть неудачной, особенно на ранних сроках беременности. По-видимому, показаны последующие обследования у пациентов с семейным анамнезом или с явно небольшим мозжечком во время рутинных обследований во втором триместре беременности. Генетическое тестирование доступно для некоторых состояний, связанных с гипоплазией мозжечка, и его следует учитывать при беременности в группе риска.44

Прогноз

В целом прогноз неблагоприятный. Большинство плодов, у которых мы диагностировали внутриутробную смерть, погибли в раннем послеродовом периоде.39,43,44 Одним исключением был случай плода с гипоплазией мозжечка от матери, у которой у самой была гипоплазия мозжечка и умеренная умственная отсталость. Младенец выжил и чувствует себя хорошо.

Акушерское ведение

Когда диагноз ставится во временных пределах добровольного прерывания беременности, это может быть предложено парам. Мы рекомендуем хранить ДНК плода для последующего анализа, поскольку гипоплазия мозжечка часто является частью генетических заболеваний с высокой частотой рецидивов.

РОМБОВИДНЫЙ ЦЕФАЛОСИНАПСИС

Раздел для печати

Слушать

Исключает

Комплекс Денди-Уокера, агенезия червеобразного отростка

Определение

Слияние полушарий мозжечка с червеобразным отростком

Этиопатогенез

Считается, что формирование и развитие средней части мозжечка контролируется ”перешейковым организатором», полосой нейроэпителия, которая расположена между средним и промежуточным мозгом. Дефект в органайзере перешейка считается основной причиной ромбовидного цефалосинапсиса, и в качестве генов-кандидатов были предложены FGF8 и Lmx1a. Однако это заболевание, по-видимому, возникает спорадически, и риск рецидива, вероятно, очень мал.47,48,49,50

Патология

Ромбовидный цефалосинапсис характеризуется различной степенью агенезии червеобразного отростка, дорсальным сращением полушарий мозжечка и зубчатых ядер, а также верхних ножек мозжечка (рисунок 8-19).47,49

РИСУНОК 8-19.

Ромбовидный цефалосинапсис. Аутоптический образец демонстрирует отсутствие червеобразного отростка и дорсальное сращение полушарий мозжечка. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Сопутствующие аномалии

Часто обнаруживаются другие аномалии центральной нервной системы (ЦНС), и эти случаи преобладают в пренатальных сериях.49 Также хорошо установлена связь с экстраневральными аномалиями, включая синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса, или дисплазию мозжечка,тройничного нерва и кожи (OMIM 601853) и ассоциацию VACTERL-H (аномалии позвоночника и предплечий).49

Диагностика

Постнатальный диагноз с помощью МРТ ставится на основании наличия однолопастного мозжечка с маленьким четвертым желудочком в форме замочной скважины. Наиболее важными видами являются аксиальный и корональный, которые демонстрируют единую мозжечковую массу без типичных линий расщепления, которые обычно видны между червями и полушариями.3,42 Мозжечок обычно меньше нормы. Сагиттальные снимки не являются диагностическими для постановки диагноза, но они полезны тем, что демонстрируют отсутствие нормальных анатомических ориентиров червеобразного отростка: точек фастигия и трещин червеобразного отростка. Только несколько случаев были распознаны антенатально; они, вероятно, представляют собой наиболее тяжелый конец спектра этого состояния и обычно наблюдаются в сочетании с другими церебральными и экстрацеребральными аномалиями.4,48,49 Основным сонографическим обнаружением является небольшой треугольный мозжечок (рисунок 8-20). Однако не существует абсолютных сонографических критериев для дифференциации червеобразного отростка от окружающих полушарий, и диагностика ромбоэнцефалосинапсиса у плода обычно затруднена, а иногда и вовсе невозможна.4 Демонстрация аномального листовидного рисунка, переходящего из одного полушария в другое, при виде короны является важным ключом к постановке диагноза, но обычно это возможно только на поздних сроках беременности.4

РИСУНОК 8-20.

Пренатальные данные ромбовидного цефалосинапсиса. (А) сонография. (Б) МРТ. Мозжечок маленький, неправильной треугольной формы, и линии расщепления между полушариями и червеобразным отростком не видны. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз включает гипоплазию мозжечка (идентификация ромбовидного цефалосинапсиса в пределах малого мозжечка может быть невозможна) и червеобразный отросток с аномалией коренных зубов (опять же, очень сложная дифференциальная диагностика; однако червеобразный отросток обычно связан с открытым четвертым желудочком).

Прогноз

При выявлении сопутствующих аномалий, таких как тяжелая вентрикуломегалия, прогноз неблагоприятный. У младенцев с изолированным ромбоэнцефалосинапсисом обычно наблюдаются нарушения когнитивных функций. Степень дефицита, однако, различна и в некоторых случаях может быть умеренной. Из пяти изолированных случаев у двоих действительно был обнаружен нормальный IQ.50 Атаксия туловища и / или конечностей, мышечная гипотония, аномальные движения глаз и стереотипия головы являются наиболее распространенными неврологическими нарушениями. Проблемы с вниманием являются наиболее распространенными нарушениями поведения.50,53

Значение для сонографического скрининга

Вероятно, что при отсутствии других внутричерепных аномалий или гипоплазии мозжечка ромбовидный цефалосинапсис не может быть выявлен при нецелевом исследовании головного мозга плода.

Значение для сонографической диагностики

Диагностика ромбовидного цефалосинапсиса является сложной задачей даже для опытных сонологов. Наиболее важными для постановки диагноза являются аксиальный и корональный виды, демонстрирующие аномальную треугольную конфигурацию мозжечка. Это заболевание следует заподозрить всякий раз, когда размеры мозжечка невелики.

Акушерское ведение

Исключение сопутствующих аномалий является наиболее важной частью лечения. Некоторые из церебральных аномалий, которые были обнаружены в связи с ромбоэнцефалосинапсисом, трудно или невозможно продемонстрировать антенатально, особенно на ранних сроках беременности. При продолжающейся беременности никаких изменений в стандартном акушерском ведении не требуется.

СИНДРОМ ЖУБЕРА И СВЯЗАННЫЕ С НИМ НАРУШЕНИЯ МОЗЖЕЧКА

Раздел для печати

Слушать

Включает в себя

Агенезия червеобразного отростка с синдромом Жубера; агенезия червеобразного отростка с аномалией “коренного зуба”; колобома, олигофрения / задержка развития, атаксия, гипоплазия червеобразного отростка мозжечка и фиброз печени (COACH); мозжечково-глазо-почечный синдром (CORS); орально-лицевой пальцевой синдром VI типа (OFD-VI); Синдром Сеньора-Лекена.51,52

Исключает

Гипоплазия червеобразного отростка

Определение

Гипоплазия червеобразного отростка мозжечка, связанная с характерным нейрорадиологическим признаком “коренной зуб”; эти нейрорадиологические особенности связаны с экстраневральными аномалиями и представляют собой различные синдромы.

Этиопатогенез и связанные с ним аномалии

Жубер и связанные с ним нарушения мозжечка передаются как аутосомно-рецессивный признак. Генетика сложна, в ней задействовано по меньшей мере восемь генов.51,52,53 Разные генотипы ответственны за различные клинические проявления, которые были отнесены к ряду синдромов: синдром Жубера, 52 COACH, CORS, OFD-VI и синдром Сеньора-Лекена. Известно, что генные продукты, которые поражаются при этих состояниях, принимают участие в развитии первичной реснички и / или базального тела и центросомного аппарата. По сути, Жубер и родственные расстройства в настоящее время считаются частью общей группы цилиопатий.52,53

Патология

Существует различная степень дефицита червеобразного отростка мозжечка, от гипоплазии до полной агенезии; следовательно, два полушария тесно соприкасаются по средней линии.54 Частота нарушений дыхания свидетельствует о сосуществовании поражений ствола головного мозга. Обычно присутствуют дисморфические черты, включая большую голову, выступающий лоб и типичное выражение лица (высокие, закругленные брови, эпикантальные складки и вздернутый нос).51

Диагностика

В послеродовом периоде преобладающим результатом нейровизуализации головы является типичный внешний вид среднего мозга в осевой плоскости (обычно называемый признаком коренных зубов), который является следствием глубокой задней межножковой ямки с толстыми и удлиненными верхними ножками мозжечка, связанный с гипоплазией или агенезией червеобразного отростка мозжечка (Рисунок 8-21).28,54,55 Пренатальная диагностика с помощью сонографии является сложно.4,28 По нашему собственному опыту в нескольких случаях мы никогда не могли с уверенностью продемонстрировать признаки коренных зубов, вероятно, из-за ограниченного контрастного разрешения УЗИ, которое не позволяет четко видеть цистерны, окружающие средний мозг. У беременных из группы риска наиболее важным открытием было описано наличие открытого четвертого желудочка в аксиальной плоскости.28 Авторы первоначального отчета не сочли сагиттальные плоскости ценными. Действительно, отсутствие червеобразного отростка приводит к расположению двух полушарий мозжечка по средней линии, что имитирует наличие нормального червеобразного отростка. При беременности с низким риском это состояние можно легко пропустить. Открытый четвертый желудочек может быть идентифицирован, по крайней мере, в некоторых случаях, но, по нашему опыту, оценить недоразвитость червеобразного отростка чрезвычайно сложно (Рисунок 8-22). Более того, в отсутствие пробанда клинические проявления этих нарушений невозможно четко предсказать. В некоторых случаях может помочь молекулярная генетика.56

РИСУНОК 8-21.

Синдром Жубера. (A, B) Послеродовая МРТ в венечных плоскостях демонстрирует отсутствие червеобразного отростка. (C) В срединно-сагиттальной плоскости не удалось продемонстрировать анатомические ориентиры червеобразного отростка (точка фастигия четвертого желудочка, трещины). (D) В аксиальной плоскости демонстрируется патогномоничный признак “коренного зуба” (стрелка). (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

РИСУНОК 8-22.

Сонография синдрома Жубера. У этого плода на третьем триместре беременности мы не смогли четко идентифицировать червеобразный отросток между двумя полушариями мозжечка (стрелка) (A), а четвертый желудочек оказался открытым (B). (C) В срединно-сагиттальной плоскости не удалось продемонстрировать анатомические ориентиры червеобразного отростка (точка фастигия четвертого желудочка, трещины) (стрелки). Диагноз синдрома Жубера был рассмотрен и подтвержден после рождения. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Дифференциальная диагностика

Основной внутриутробной находкой может быть открытый четвертый желудочек; следовательно, образование, наиболее похожее на синдром Жубера и связанные с ним расстройства, — это комплекс Денди-Уокера. Тщательное обследование в аксиальной и сагиттальной плоскостях обычно позволяет идентифицировать смещенный червеобразный отросток в последнем случае. МРТ может быть полезна из-за ее уникальной способности документировать признаки коренных зубов, которые являются патогномоничными для синдрома Жубера.55

Значение для целенаправленных обследований

При беременности с повышенным риском из-за предыдущего больного ребенка следует выполнить нейросонографию для оценки наличия и целостности червеобразного отростка. Открытый четвертый желудочек после 20 недель беременности и неспособность визуализировать основные ориентиры червеобразного отростка мозжечка убедительно указывают на рецидив. На основании имеющихся данных следует выполнить МРТ, поскольку она позволяет лучше продемонстрировать аномалии среднего мозга (признак коренного зуба). При отсутствии семейного анамнеза диагностика синдрома Жубера и связанных с ним синдромов является серьезной проблемой даже для специалиста, использующего УЗИ или МРТ.

Значение для сонографического скрининга

Синдромы Жубера и родственные им синдромы связаны с очень тонкими пренатальными признаками, и мы ожидаем, что при беременности с низким риском большинство случаев останется незамеченным. В некоторых случаях может быть идентифицирован открытый четвертый желудочек. После 20 недель беременности это обнаружение требует экспертной оценки с помощью нейросонографии или МРТ.

Прогноз

Большинство младенцев имеют серьезные интеллектуальные нарушения, и ранняя смерть является обычным явлением. Неврологическая дисфункция обычно включает атаксию, ненормальный характер дыхания (гиперпноэ, смешанное с центральным апноэ в неонатальном периоде) и ненормальное поведение (темперамент, гиперактивность, агрессивность и зависимость).51,54

Акушерское ведение

При постановке уверенного диагноза парам может быть предложено прерывание беременности. В противном случае никаких изменений в стандартном акушерском лечении не показано.

ОДНОСТОРОННИЕ ПОРАЖЕНИЯ МОЗЖЕЧКА

Раздел для печати

Слушать

Определение

Эхогенность одного полушария мозжечка, обычно переходящая в одностороннюю гипоплазию

Исключает

Глобальная гипоплазия мозжечка

Этиопатогенез

Эхогенность одного полушария мозжечка была обнаружена как следствие кровоизлияния, хотя в некоторых случаях поражение может иметь ишемическую причину; со временем пораженное полушарие становится атрофичным.27,57 Два из описанных до сих пор случаев произошли у плодов с тяжелой анемией, которые были спасены с помощью внутриматочных переливаний.57 Сообщалось о связи с цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекцией.58 Мы также задокументировали это открытие у нормальных в остальном плодов, обычно во втором триместре беременности.

Диагностика

Одно из полушарий мозжечка изначально ярко эхогенно, а в последующие недели становится гипопластичным и/ или развивается в кистозное поражение (Рисунок 8-23).

РИСУНОК 8-23.

Приобретенное внутриутробное поражение одного полушария мозжечка. У этого плода развились тяжелая анемия и водянка в результате аллоиммунизации анти-D. Она была реанимирована с помощью внутриматочных переливаний, но развилась интенсивная эхогенность одного полушария мозжечка, которое в конечном итоге атрофировалось. Червеобразный отросток и контралатеральное полушарие оказались неповрежденными. При длительном послеродовом наблюдении неврологическое и интеллектуальное развитие было нормальным. (Воспроизведено с разрешения Ghi T., Бронделли Л., Симонацци Г., Валери Б., Сантини Д., Сандри Ф., Анкора Г., Пилу Г. Сонографическая демонстрация повреждения головного мозга у плодов с тяжелой аллоиммунизацией эритроцитов, перенесших внутриматочное переливание. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование. 2004;23(5):428-431.)57

Дифференциальная диагностика

Глобальная гипоплазия мозжечка, характеризующаяся общим уменьшением размера мозжечка.

Сопутствующие аномалии

Внутричерепное кровоизлияние в других местах, ЦМВ-инфекция.

Прогноз

Опыт на данный момент ограничен, и невозможно привести конкретные цифры. Те несколько случаев, которые мы видели, когда поражение было изолированным, продемонстрировали нормальное неврологическое наблюдение. Поражение червеобразного отростка обычно связано с худшим прогнозом.59

Акушерское ведение

ЦМВ-инфекция обычно приводит к множественным аномалиям в мозге. Аллоиммунная тромбоцитопения обычно вызывает кровоизлияния в полушария головного мозга. Однако, казалось бы разумным исключить оба состояния. При продолжающейся беременности нет показаний для изменения стандартной акушерской помощи.