Книги сайта: «Мировоззрение», «Познай себя», «Основы адаптологии»,
«Вне привычного», Лекторий МВАП и «Что такое Я».
 
Короткий адрес страницы: fornit.ru/2582
Содержание журнала Достижения науки, техники и культуры
Ссылка на первоисточник статьи: http://elementy.ru/news/430413.

Чтобы никогда не чувствовать боли, человеку достаточно отключить один ген

Автор: Александр Марков
Открытие генетических основ болевой чувствительности позволяет надеяться, что в ближайшем будущем в анестезиологии произойдет радикальный прорыв. Обнаружен ген, отключение которого у мышей приводит к смерти, а у человека — к полной потере болевой чувствительности. Этот ген (SCN9A) находится на второй хромосоме и кодирует белок, участвующий в транспорте ионов натрия через мембраны нейронов, отвечающих за болевые ощущения. Открытие дает возможность фармакологам разработать новые высокоэффективные анальгетики.
Чувство боли есть у всех высших животных, и это, безусловно, очень полезное чувство. Оно не только заставляет нас отдергивать руку от горячего, но и учит избегать опасных ситуаций, то есть играет важную роль в обучении, формировании рефлексов, привычек и осознанных способов поведения.
Система болевого восприятия достаточно сложна — в ней участвует множество рецепторов, нейронов и нейронных структур. Не случайно существует так много разных анальгетиков, действующих на разные участки этой системы. Трудно было ожидать, что найдется один-единственный ген, отключение которого может приводить к полной потере болевой чувствительности. Поэтому результат, полученный международной командой медиков и биологов из Великобритании, Пакистана, Иордании, Объединенных Арабских Эмиратов и Италии, без преувеличений можно назвать сенсационным.
Ученные исследовали три семьи с редчайшей наследственной аномалией — полной нечувствительностью к любым видам боли. При этом все остальные чувства у этих людей полностью сохранены, и никаких других неврологических нарушений не наблюдается. Все три семьи проживают в северном Пакистане и принадлежат к одному роду (клану) куреши (Qureshi). Всего в разные годы было исследовано 6 индивидуумов — детей и подростков (4, 6, 6, 10, 12 и 14 лет).
Эти дети совершенно не представляли, что такое боль. Один из них (14-летний, вскоре погибший в результате прыжка с крыши) зарабатывал себе на жизнь такими фокусами, как хождение по горячим углям и протыкание собственных рук кинжалом. У всех шестерых сильно повреждены губы и язык: они прокусывали их в раннем детстве, пока еще не могли понять, что это вредно. Двое вообще откусили себе третью часть языка. У них множество шрамов, порезов и ушибов; в ряде случаев они не замечали даже переломы, которые потом кое-как срастались и обнаруживались лишь постфактум. Они нормально отличают холодное от горячего, но не чувствуют боли от ожога; у них хорошее осязание, они прекрасно чувствуют, например, как в палец втыкается иголка, но не воспринимают ощущение как неприятное. Интеллектуальное развитие и здоровье этих детей в целом соответствует норме. Их родители, братья и сестры обладают нормальной болевой чувствительностью.
Чтобы выявить гены, мутации в которых ответственны за утрату болевой чувствительности, ученые воспользовались классическим методом — анализом генетических маркеров. Оказалось, что во всех трех семьях причиной аномалии является мутация одного и того же гена — SCN9A, однако конкретная мутация в каждой семье своя. Мутации представляют собой замену (в двух случаях) или выпадение (в третьем случае) одного нуклеотида в кодирующей части гена.
Ген SCN9A кодирует белок Nav1.7. Этот белок локализуется в клеточной мембране и образует канал, пропускающий или не пропускающий через мембрану ионы натрия в зависимости от разности электрических потенциалов по обе стороны мембраны. Ионные каналы такого рода играют ключевую роль в формировании нервного импульса, однако функция именно этого конкретного натриевого канала в нервных клетках точно не известна. Зато известно, что данный ген особенно активно работает именно в тех нейронах периферической нервной системы, которые отвечают за болевое восприятие.
При помощи генно-инженерных экспериментов с культурами клеток ученые показали, что обнаруженные ими мутации приводят к полной потере функциональности гена SCN9A: считываемая с мутантного гена матричная РНК либо просто разрушается, либо становится основой для синтеза неработающего дефектного белка.
Таким образом, отключение одного-единственного гена является необходимым и достаточным условием полной утраты болевой чувствительности. Это открытие дает возможность фармакологам разработать новые сверхэффективные анальгетики и, возможно, полностью победить боль. Ведь подбор вещества-ингибитора, подавляющего активность какого-либо известного белка — это задача для современной фармакологии вполне решаемая, можно сказать, рутинная.
Авторы отмечают, что ранее уже была известна наследственная аномалия, связанная одновременно и с геном SCN9A, и с чувством боли — так называемая первичная эритромелалгия (primary erythermalgia). Но это аномалия противоположного свойства, при которой незначительные стимулы (тепло или небольшая физическая нагрузка) могут приводить к жестоким приступам боли. Эритромелалгия связана с другими мутациями гена SCN9A, которые меняют порог чувствительности белка Nav1.7 и приводят к сверхвозбудимости болевых нейронов.
Мутации, связанные с потерей функциональности Nav1.7, у людей ранее не были известны, зато изучались на мышах. Мыши с частичной потерей функции Nav1.7 имеют пониженную болевую чувствительность. Однако в случае полного выхода данного белка из строя (как это произошло у шести изученных пакистанских детей) мыши просто-напросто умирают вскоре после рождения. Видимо, у мышей этот белок выполняет какие-то важные дополнительные функции.
Источник: J. J. Cox et al. An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain // Nature. 2006. V. 444. P. 894-898.



Обсуждение Сообщений: 4. Последнее - 18.12.2006г. 22:55:05




Оценить статью >> пока еще нет оценок, ваша может стать первой :)

   
Архив новостей
Анонсы новостей    http://www.scorcher.ru/xml/news.rss - что это?
Ориентировочный рефлекс
Обобщение фактических данных исследований по функции и механизмам ориентировочного рефлекса – границы между рефлексами и сознанием: Ориентировочный рефлекс.
20-09-2020г.

Колонки новой коры
Обобщение фактических данных исследований по кортикальным колонкам новой коры: Колонки новой коры.
29-08-2020г.

Ячеистая структура нейросети
Обобщения серии экспериментов с разными типами схем соединений элементов нейросимулятора в виде ячеистых структур: Ячеистая структура нейросети.
02-08-2020г.

Анонс предметной области: «Схемотехника адаптивных нейросетей»
Эта программная статья анонсирует формирование среды коллективного исследования на сайте Форнит : Анонс предметной области: «Схемотехника адаптивных нейросетей».
19-07-2020г.

Конструктор нейросхем
Для тех, кто желает развить навыки схемотехнического мышления в игровом режиме и лучше понять работу природных нейросетей: Конструктор нейросхем.
04-07-2020г.

Деменция
Деменция как норма индивидуальной адаптивности: Деменция.
19-06-2020г.

Книга «Что такое Я - схемотехнический подход»
Содержание книги основывается на постулате, что природная нейросеть мозга является схемотехнической структурой - в точности, как это можно сказать про схемотехнику электронного прибора - при всей огромной разнице в способах реализации. Книга «Что такое Я - схемотехнический подход».
11-06-2020г.

Редактор Карты Знаний
Авторы создают Карты Знаний, а пользователи их проходят, постепенно вникая в то, что является хорошо понятым автором.: Редактор Карты Знаний.
14-02-2020г.

Что такое «Я»
Популярное обобщение современных фактических данных исследований психофизиологии: Что такое «Я».
23-01-2020г.

Моделирование нейронных сетей мозга
Послойное моделирование нейронных сетей с индивидуальными периодами развития: Моделирование нейронных сетей мозга.
22-12-2019г.

Яндекс.Метрика
 посетителейзаходов
сегодня:33
вчера:12
Всего:31633336